Český paradox: Vrozené vady ročně ohrožují stovky nenarozených dětí. Zdravotní pojišťovny na genetické testy před otěhotněním přispívají nemalé částky, přesto je zájem budoucích rodičů stále velmi malý

Každý pětadvacátý člověk je přenašečem mutací pro cystickou fibrózu a každý třicátý pro vrozenou hluchotu, ačkoliv žádné potíže nemá a o tom, že je zdravý přenašeč, vůbec nemusí vědět. Přestože moderní medicína umí tato rizika odhalit ještě před otěhotněním a některé zdravotní pojišťovny na tyto testy přispívají – během srpna je zdravotní pojišťovna RBP dokonce hradí v plné výši – budoucí rodiče je příliš nevyužívají.

„Program geny213 jsme spustili v lednu 2023 a hned během tohoto roku měla téměř třetina preventivních testů pozitivní záchyt. Testovaní jedinci o tom, že jsou zdraví přenašeči, obvykle vůbec nevědí. Pokud se ale sejdou dva partneři se stejnou genovou mutací, riziko narození nemocného dítěte je 25 % v každém těhotenství,“ popisuje Ivo Čelechovský ze zdravotní pojišťovny RBP, která jako jedna ze dvou v Česku na tyto genetické testy prováděné před otěhotněním přispívá.

Cystická fibróza, vrozená hluchota nebo spinální svalová atrofie jsou velmi vážná onemocnění, která ovlivňují život celé rodiny a vyžadují celoživotní nákladnou léčbu. Tato onemocnění může odhalit novorozenecký screening, jenže to už je pozdě. Lidé s cystickou fibrózou se dožívají v průměru pouze 40 let a jejich léčba nejmodernějšími přípravky stojí ročně několik milionů korun.

Geny nezměníte
Genetické testy před otěhotněním dávají párům možnost jednat včas. Lékaři na ně zdravé páry ale neposílají automaticky, takže si je partneři musí zajistit sami. „Testy stačí absolvovat jednou za život, geny se v průběhu života nemění. A nedají se bohužel ovlivnit ani zdravým životním stylem,“ vysvětluje RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D. ze společnosti EUC, která testování provádí pod názvem Moje geny.

Většina těchto základních genetických onemocněních (tj. cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, hluchota, fenylketonurie) se dědí autosomálně recesivně – každý z nás v sobě nese dvě kopie každého genu. Přenašeč má jednu kopii genu poškozenou a druhou zdravou, a tato druhá kopie stačí k tomu, aby byl zdravý. Problém nastává, pokud se sejdou dva zdraví přenašeči stejné nemoci. Kromě 25% rizika narození nemocného dítěte existuje i 50% riziko, že dítě bude opět zdravým přenašečem.

Pokud testy odhalí genovou mutaci u obou partnerů, je vhodné využít pro početí dítěte metody asistované reprodukce. „Genetické testy umí vyloučit nebo potvrdit genetickou zátěž u několikadenního embrya. Embryolog pak vybere k přenosu to embryo, které nenese vyšetřovanou mutaci, a maminku čeká úplně běžné těhotenství,“ dodává RNDr. Magdalena Uvírová, která doporučuje testovat i páry, které již jedno nebo více zdravých dětí mají. „Dvěma zdravým přenašečům se mohou samozřejmě narodit i zdravé děti a onemocnět může až několikáté v řadě.“

V srpnu je testování zdarma
Zdravotní pojišťovna RBP standardně přispívá na genetické testování v průběhu roku částkou 4 000 Kč, kterou si mohou budoucí rodiče navýšit až na 7 000 Kč buď převodem vlastního zůstatku limitu preventivního programu, nebo darem od přátel či rodiny. „V srpnu ale nabízíme pojištěncům speciální akci: uhradíme jim 100 % ceny základního genetického vyšetření v rámci programu geny213. Program mohou využít ženy ve věku 19 až 49 let a muži ve věku 19 až 59 let, o příspěvek je nutné požádat osobně na kterékoliv pobočce RBP a žádost je třeba podat během srpna,“ dodává Ivo Čelechovský z RBP.

Během měsíce, kdy RBP proplácí genetické vyšetření v plné výši, zájem párů mnohonásobně roste. „V loňském roce jsme během srpna, kdy akce probíhala, vyřídili 87 % všech žádostí za celý rok 2025. I tak se ale jedná jen o vyšší desítky žádostí,“ konstatuje Ivo Čelechovský.

Samotné testování nepředstavuje pro pár žádnou zátěž – probíhá běžným odběrem krve ze žíly nebo pomocí domácí samoodběrové sady vzorkem z úst.